Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez.

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que afectan la producción de colágeno tipo I, una proteína esencial para la resistencia y estructura de los huesos. También conocida como "la enfermedad de los huesos de cristal", se caracteriza principalmente por una fragilidad ósea extrema: los huesos pueden fracturarse con facilidad, incluso ante traumatismos leves o sin causa aparente. Existen varios tipos de OI, que varían en gravedad. Algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta la adolescencia o edad adulta, mientras que los más severos pueden causar múltiples fracturas desde el nacimiento, deformidades óseas, baja estatura, pérdida auditiva, escleróticas azules (coloración azulada en la parte blanca de los ojos), problemas dentales (dentinogénesis imperfecta) y complicaciones respiratorias. La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica dominante, aunque también existen formas autosómicas recesivas. Los genes más comúnmente implicados son COL1A1 y COL1A2. No existe una cura definitiva, pero el tratamiento incluye fisioterapia, medicamentos como los bifosfonatos para fortalecer los huesos, cirugía ortopédica y dispositivos de asistencia. Un enfoque multidisciplinario es clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con OI.

La Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez es médica cirujana por la Universidad de Guadalajara, es internista pediatra y reumatóloga pediatra egresada del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" y la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Actualmente labora como médica adscrita al servicio de Medicina Interna de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente -IMSS en Guadalajara Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/666#:~:text=Es%20una%20displasia%20%C3%B3sea%20primaria,La%20gravedad%20cl%C3%ADnica%20es%20heterog%C3%A9nea.

OI Scielo México: https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v76n6/1665-1146-bmim-76-06-259.pdf

OI ReumaPed: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf

Angelitos de Cristal México: https://angelitosdecristal.org/

Facebook Fundación Ahuce: https://www.facebook.com/FundacionAhuce

Facebook Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://www.facebook.com/OsteogenesisImperfectaFoundation

#OsteogenesisImperfectaWorldDay

#DíaMundialOsteogénesisImperfecta

#wishboneday

#MayoRaro

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.