Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha clave para visibilizar esta condición genética rara y promover la investigación y el apoyo a las familias que conviven con ella y en este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México.

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético causado por la ausencia o alteración del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15. Esta alteración afecta el desarrollo neurológico, causando discapacidad intelectual severa, problemas del habla, dificultades motoras y un carácter generalmente alegre, con risas frecuentes. Los primeros signos suelen aparecer en la infancia, con retrasos en el desarrollo y problemas de equilibrio. A lo largo de la vida, pueden presentarse epilepsia, trastornos del sueño y dificultades para la comunicación. Aunque no tiene cura, los tratamientos incluyen terapia física, ocupacional y del lenguaje para mejorar la calidad de vida de los pacientes. A nivel mundial, se estima que el síndrome de Angelman afecta a 1 de cada 12,000 a 20,000 nacimientos, y aunque es una condición poco frecuente, el impacto en las familias es profundo. Por eso, la concienciación y el acceso a terapias especializadas son fundamentales.

Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://www.angelman.org/

Asociación Síndrome de Angelman: https://angelman-asa.org/

Síndrome de Angelman México: https://www.facebook.com/groups/272892676198551?locale=es_LA

FEMEXER: https://www.femexer.org/

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