Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange. En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y contamos con la presencia del Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez para hablar del tema.

El síndrome Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se caracteriza por una combinación de rasgos faciales distintivos, retraso del crecimiento prenatal y postnatal, discapacidad intelectual de grado variable, anomalías en las extremidades, y posibles problemas médicoscomo dificultad para alimentarse, reflujo gastroesofágico, convulsiones y malformaciones cardíacas o genitourinarias. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas largas y delgadas que a menudo se unen en el entrecejo (sinofris), nariz pequeña con base ancha y punta hacia arriba, labio superior delgado, y orejas de implantación baja. En cuanto a las extremidades, pueden observarse desde diferencias menores hasta ausencia de partes de brazos o manos. El lenguaje y el desarrollo motor pueden estar severamente afectados, y muchas personas con CdLS presentan conductas similares al espectro autista.El síndrome se debe a mutaciones en genes relacionados con la cohesina, un complejo proteico que regula la estructura del ADN y la expresión génica. Los genes más frecuentemente implicados son NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 y HDAC8. Aunque muchas veces la mutación ocurre de forma espontánea (de novo), también puede heredarse, en general de forma autosómica dominante o ligada al cromosoma X, dependiendo del gen involucrado. El diagnóstico es clínico y puede confirmarse mediante estudios genéticos. No tiene cura, pero el tratamiento multidisciplinario—que incluye genética, pediatría, rehabilitación, psicología y otras especialidades—es fundamental para mejorar la calidad de vida y el desarrollo de quienes viven con CdLS.

El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolas de Hidalgo en Morelia Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desde

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-lange

Cornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdf

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.

La talasemia es un grupo de trastornos genéticos de la sangre caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. Se debe a mutaciones en los genes que codifican las cadenas de globina, principalmente las cadenas alfa o beta, lo que da lugar a alfa-talasemia o beta-talasemia, respectivamente.Esta alteración provoca una producción ineficiente de glóbulos rojos y su destrucción prematura, lo que causa anemia, que puede variar de leve a grave dependiendo del tipo y la forma heredada. Los síntomas incluyen fatiga, palidez, debilidad, ictericia, retraso en el crecimiento, deformidades óseas y agrandamiento del bazo. La talasemia se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona necesita heredar dos copias del gen alterado (una de cada progenitor) para presentar la forma grave de la enfermedad. Si solo se hereda una copia alterada, la persona es portadora y puede tener síntomas leves o ser asintomática.

El tratamiento depende de la gravedad e incluye transfusiones de sangre regulares, quelación de hierro (para evitar sobrecarga por las transfusiones), terapia con ácido fólico y, en algunos casos, trasplante de médula ósea. Además, nuevas terapias génicas están en desarrollo con resultados prometedores. La concientización sobre la talasemia es clave en regiones donde es más prevalente, como el Mediterráneo, Medio Oriente, Asia y partes de América Latina, ya que el diagnóstico temprano y el asesoramiento genético pueden mejorar la calidad de vida y prevenir nuevas transmisiones familiares.

El Dr. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Talasemia_ES_es_EMG_ORPHA848.pdf

Federación Internacional de Talasemias: https://thalassaemia.org.cy/

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 7 de mayo, Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante EA), una fecha clave para dar visibilidad a una enfermedad inflamatoria crónica que afecta principalmente la columna vertebral y puede llegar a limitar seriamente la movilidad y calidad de vida de quienes la padecen.

La espondilitis anquilosante (EA) es una enfermedad inflamatoria crónica que forma parte del grupo de las espondiloartritis. Afecta principalmente la columna vertebral y las articulaciones sacroilíacas —ubicadas en la parte baja de la espalda—, provocando dolor, rigidez y, con el tiempo, posible fusión de las vértebras. Esto puede llevar a una pérdida significativa de movilidad y afectar la postura.Suele comenzar entre los 20 y 30 años, con mayor frecuencia en hombres, aunque también puede presentarse en mujeres. Uno de los principales desafíos es su diagnóstico, que puede retrasarse varios años debido a que los síntomas iniciales, como dolor lumbar persistente, fatiga o rigidez matutina, se confunden con molestias comunes. La causa exacta de la EA se desconoce, aunque existe una fuerte asociación con el alelo HLA-B27. El tratamiento incluye medicamentos antiinflamatorios, inmunosupresores o biológicos, además de fisioterapia y ejercicio regular, fundamentales para preservar la movilidad y mejorar la calidad de vida. La espondilitis anquilosante no solo afecta físicamente; también tiene impacto emocional y social. Por eso es clave el diagnóstico temprano, el seguimiento médico especializado y una mayor conciencia pública sobre la enfermedad. A pesar de no ser una enfermedad rara, muchas personas pasan años sin un diagnóstico claro. El dolor, la rigidez y la incomprensión social suelen acompañar a estos pacientes, lo que hace aún más urgente hablar de esta condición, promover el diagnóstico temprano y compartir información basada en evidencia.

Para ayudarnos a comprender mejor qué es la espondilitis anquilosante, cómo se diagnostica, cuáles son sus tratamientos actuales y cómo afecta realmente a los pacientes, hoy tenemos el privilegio de contar con un invitado muy especial: el Dr. José Antonio Coba Lacle, médico pediatra colombiano, con maestría en genética médica y subespecialista en enfermedades raras, con quien conversaremos sobre los retos clínicos, los avances terapéuticos y la importancia del acompañamiento integral en estos casos.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Spondylitis Association of America: https://spondylitis.org

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/825

Axial Spondyloarthritis International Federation (ASIF): https://asif.info/

Asociación Colombiana de Reumatología: https://asoreuma.org/

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