Bienvenidas y bienvenidos al final de la sexta temporada del podcast. En este episodio especial damos inicio a una conversación imprescindible con el Dr. Víctor Penchaszadeh, una de las voces más lúcidas y comprometidas en la historia de la genética médica latinoamericana. Su trayectoria, marcada por la ética, el pensamiento crítico y la justicia social, trasciende el ámbito científico para convertirse en testimonio vivo del poder transformador de la ciencia cuando se pone al servicio de las personas.

Penchaszadeh es médico genetista, salubrista y bioeticista. Se formó en Argentina y los Estados Unidos, trabajó en la Organización Mundial de la Salud, lideró iniciativas pioneras en salud pública y genética comunitaria, y fue protagonista en uno de los capítulos más significativos de la historia reciente de América Latina: la restitución de identidad a niños y niñas apropiados durante la última dictadura militar argentina, a través del uso de pruebas genéticas. Su trabajo científico fue, y sigue siendo, un acto de reparación, memoria y verdad.

En esta primera parte del episodio, viajamos a los orígenes de su vocación médica. Hablamos de su formación académica en Buenos Aires, su migración forzada en tiempos de represión política, su inserción en los debates globales sobre salud, genética y bioética, y cómo fue gestando una visión de la genética que rompe con la mirada reduccionista y elitista que por tanto tiempo dominó el campo.

Penchaszadeh propone y defiende una genética médica comunitaria, comprometida con los determinantes sociales de la salud, sensible a las condiciones de vida de las personas, y articulada con políticas públicas que garanticen el acceso universal al diagnóstico y al cuidado. Una genética que escapa del laboratorio cerrado para dialogar con la sociedad, con las familias, con los sistemas de salud, y con los grandes desafíos éticos de nuestra época.

A lo largo de esta conversación, reflexionamos también sobre la función social del conocimiento, el rol de los científicos en contextos de injusticia, y el modo en que América Latina ha construido pensamiento propio en torno a la medicina, la salud colectiva y los derechos humanos.Este episodio no solo recorre la vida de un gran médico y pensador, sino que nos invita a imaginar una genética más humana, más justa, más nuestra. Te invito a escuchar esta primera parte del diálogo con Víctor Penchaszadeh, y a quedarte atento, porque su voz —crítica, honesta y generosa— es una brújula para todos los que creemos que la ciencia debe transformar vidas.

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Bienvenidas y bienvenidos al episodio 118 en De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana. En este episodio exploramos la riqueza y los desafíos de la diversidad genómica en el mundo hispano, un tema clave para avanzar hacia una medicina más equitativa y personalizada. Para ello, conversamos con Manuel Corpas, una figura destacada en el campo de la genómica, quien además es organizador del II Congreso Internacional de Medicina Genómica. Hablaremos sobre la urgencia de incluir a nuestras poblaciones en los estudios genómicos globales, de la falta de representación de nuestras poblaciones en los estudios genéticos globales, de cómo esto impacta en la medicina personalizada, de la importancia de construir ciencia en español desde nuestras realidades así como los avances en medicina personalizada en América Latina y lo que podemos espera en el futuro cercano.

Manuel Corpas es bioinformático, divulgador científico y pionero en el campo de la genómica personal. Doctor en Bioinformática por la Universidad de Manchester, ha liderado proyectos internacionales en genómica y salud digital. Actualmente es CEO y fundador de Cambridge Precision Medicine, y ha sido promotor de múltiples iniciativas para democratizar el acceso al conocimiento genómico en el mundo hispano. Es también el principal impulsor del Congreso Internacional de Medicina Genómica, una plataforma clave para conectar ciencia, tecnología y salud en español.

Conoce más sobre Manuel y sus redes sociales en: https://manuelcorpas.com/ç

Y sobre el II Congreso Español de Medicina Genómica en: https://congresogenomica.com/

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En este episodio del podcast tenemos el honor de conversar con el Dr. Jorge López Camelo, referente indiscutido en epidemiología genética y salud pública en América Latina, y figura central del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Fundado en 1967, el ECLAMC es una red hospitalaria que ha logrado sostener, a lo largo de décadas, un sistema de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas único en su tipo. Gracias a la colaboración entre profesionales de toda la región, el ECLAMC ha generado una de las bases de datos más robustas sobre defectos congénitos, permitiendo no solo describir su frecuencia y distribución, sino también identificar factores de riesgo ambientales y genéticos.

Durante esta conversación, el Dr. López Camelo nos guía a través de la historia del ECLAMC: desde sus inicios impulsados por la visión del Dr. Eduardo Castilla, hasta su consolidación como referente internacional en la vigilancia y la investigación sobre defectos congénitos. Hablamos de los principales hallazgos epidemiológicos surgidos de esta iniciativa, el impacto de los datos en las políticas públicas de salud, y la importancia de sostener una red de investigación colaborativa que respete principios éticos fundamentales, especialmente en contextos de vulnerabilidad social. También exploramos los desafíos que enfrenta el ECLAMC en la actualidad: cómo adaptarse a los cambios tecnológicos, cómo garantizar el recambio generacional de investigadores y cómo seguir impulsando la formación de profesionales comprometidos con la salud infantil y la equidad en la región. Este episodio es una invitación a reflexionar sobre el valor de la cooperación internacional en ciencia, sobre la necesidad de datos locales para tomar decisiones sanitarias informadas, y sobre el rol crucial de redes como el ECLAMC en la construcción de conocimiento desde América Latina para el mundo.

Te invitamos a conocer más del ECLAMC en su página web: http://www.eclamc.org/

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Bienvenidas y bienvenidos a De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. ¿Qué pueden enseñarnos los genes sobre el funcionamiento del cerebro? ¿Cómo se investigan las causas genéticas de enfermedades neurológicas complejas como la epilepsia o las ataxias hereditarias? En este episodio del podcast, nos adentramos en el fascinante mundo de la neurogenética de la mano de una de sus protagonistas más influyentes en América Latina: la Dra. Iscia Lopes-Cendes.

Con una trayectoria de más de tres décadas en investigación, formación y liderazgo académico en Brasil y a nivel internacional, la Dra. Lopes-Cendes nos habla sobre su trabajo científico, los avances más recientes en el estudio de enfermedades neurológicas de origen genético, y el impacto real que tiene la genómica en la vida de los pacientes. La conversación también nos lleva a reflexionar sobre la equidad en el acceso a los diagnósticos genéticos, la importancia de formar redes de colaboración científica en América Latina, y el rol de las mujeres en la construcción de una ciencia más inclusiva y comprometida socialmente. Desde los laboratorios de Campinas hasta las preguntas éticas del futuro, este episodio es una invitación a pensar la ciencia no solo como conocimiento, sino como una herramienta transformadora.

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en De chícharos y habas: conversaciones en genética humana un espacio donde hablamos de genética humana, salud, ciencia y todo lo que se cruza en el camino de la comprensión de lo que somos. En este episodio conversamos con Héctor Amezcua Álvarez, director de la unidad de neurociencias y enfermedades raras en Ipsen, una compañía farmacéutica con un fuerte compromiso en el desarrollo de tratamientos para condiciones poco frecuentes y desafiantes. Con Héctor hablamos del rol que juega la industria en la investigación y el acceso a terapias innovadoras, de cómo la colaboración con organizaciones de pacientes ha transformado la forma en que se desarrollan medicamentos, y de qué podemos esperar en los próximos años en el mundo de las neurociencias y las enfermedades raras hepáticas.

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, un espacio donde exploramos la ciencia desde la voz de quienes la hacen posible. En este episodio tuvimos el enorme privilegio de conversar con un referente en el campo de la genética médica y las enfermedades metabólicas raras: el Dr. Miguel Pocoví Mieras, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Zaragoza y presidente de la Fundación Grande Covian. El Dr. Pocoví ha dedicado su vida al estudio de patologías como la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad Gaucher y la enfermedad Niemann-Pick tipo C, liderando investigaciones que han contribuido de forma clave al diagnóstico y al conocimiento de estas condiciones. En esta entrevista hablaremos de su trayectoria científica, de los desafíos que enfrentan quienes investigan enfermedades raras, del papel de la divulgación en genética y también de hacia dónde se dirige la medicina personalizada en el futuro.

Encuentra más información de la Fundación Grande Covián en el siguiente enlace: https://fundaciongrandecovian.es/

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La genética y la medicina genómica están transformando la manera en que entendemos la salud y las enfermedades en América Latina. En Ecuador, un país con una diversidad genética única, la Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica (SEGMG) juega un papel clave en el avance del conocimiento, la formación de especialistas y la implementación de la medicina de precisión.

La Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica, una organización de carácter científico y académico, dedicada a promover el desarrollo de la genética y la genómica en Ecuador. Tiene como misión el promover el desarrollo y la aplicación de la genética humana y la medicina genómica en Ecuador, a través de la investigación, la educación y la colaboración interdisciplinaria, que incluye la capacitación a los profesionales de la salud en la atención, diagnóstico y tratamiento oportuno de enfermedades genéticas hereditarias, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En este episodio, exploraremos el trabajo de esta sociedad científica, su impacto en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, y los desafíos y oportunidades para el desarrollo de la genética médica en la región y conversamos con su actual presidente, la Dra. María Belén Mattos Vélez, sobre la organización del Primer Congreso Andino de Genética Humana y Medicina Genómica en julio de 2025.

Conoce más de este evento en: https://www.congreso.segmg.com

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Bienvenidas y bienvenidos a De chícharos y habas, conversaciones en genética humana, un espacio donde exploramos los avances más fascinantes en ciencia desde la genética humana. La trisomía 21 es la alteración genética más común asociada con discapacidad intelectual, y hasta ahora, su tratamiento se ha centrado en la atención de síntomas y comorbilidades. Sin embargo, un nuevo enfoque basado en la edición genética con CRISPR-Cas9 ha demostrado la posibilidad de eliminar selectivamente la tercera copia del cromosoma 21 en células trisómicas. ¿Qué significa esto para el futuro de la genética médica? ¿Es posible imaginar una terapia para revertir la trisomía 21 en el desarrollo humano? ¿Cuáles son los desafíos éticos y científicos de este avance? Para contestar estas y otras preguntas, tenemos como invitada a la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este interesante tema.

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