Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange. En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y contamos con la presencia del Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez para hablar del tema.

El síndrome Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se caracteriza por una combinación de rasgos faciales distintivos, retraso del crecimiento prenatal y postnatal, discapacidad intelectual de grado variable, anomalías en las extremidades, y posibles problemas médicoscomo dificultad para alimentarse, reflujo gastroesofágico, convulsiones y malformaciones cardíacas o genitourinarias. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas largas y delgadas que a menudo se unen en el entrecejo (sinofris), nariz pequeña con base ancha y punta hacia arriba, labio superior delgado, y orejas de implantación baja. En cuanto a las extremidades, pueden observarse desde diferencias menores hasta ausencia de partes de brazos o manos. El lenguaje y el desarrollo motor pueden estar severamente afectados, y muchas personas con CdLS presentan conductas similares al espectro autista.El síndrome se debe a mutaciones en genes relacionados con la cohesina, un complejo proteico que regula la estructura del ADN y la expresión génica. Los genes más frecuentemente implicados son NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 y HDAC8. Aunque muchas veces la mutación ocurre de forma espontánea (de novo), también puede heredarse, en general de forma autosómica dominante o ligada al cromosoma X, dependiendo del gen involucrado. El diagnóstico es clínico y puede confirmarse mediante estudios genéticos. No tiene cura, pero el tratamiento multidisciplinario—que incluye genética, pediatría, rehabilitación, psicología y otras especialidades—es fundamental para mejorar la calidad de vida y el desarrollo de quienes viven con CdLS.

El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolas de Hidalgo en Morelia Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desde

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-lange

Cornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdf

#CorneliaDeLangeSyndromeInternationalDay

#DíaInternacionalSíndromeCorneliaDeLange

#MayoRaro

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.

La talasemia es un grupo de trastornos genéticos de la sangre caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. Se debe a mutaciones en los genes que codifican las cadenas de globina, principalmente las cadenas alfa o beta, lo que da lugar a alfa-talasemia o beta-talasemia, respectivamente.Esta alteración provoca una producción ineficiente de glóbulos rojos y su destrucción prematura, lo que causa anemia, que puede variar de leve a grave dependiendo del tipo y la forma heredada. Los síntomas incluyen fatiga, palidez, debilidad, ictericia, retraso en el crecimiento, deformidades óseas y agrandamiento del bazo. La talasemia se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona necesita heredar dos copias del gen alterado (una de cada progenitor) para presentar la forma grave de la enfermedad. Si solo se hereda una copia alterada, la persona es portadora y puede tener síntomas leves o ser asintomática.

El tratamiento depende de la gravedad e incluye transfusiones de sangre regulares, quelación de hierro (para evitar sobrecarga por las transfusiones), terapia con ácido fólico y, en algunos casos, trasplante de médula ósea. Además, nuevas terapias génicas están en desarrollo con resultados prometedores. La concientización sobre la talasemia es clave en regiones donde es más prevalente, como el Mediterráneo, Medio Oriente, Asia y partes de América Latina, ya que el diagnóstico temprano y el asesoramiento genético pueden mejorar la calidad de vida y prevenir nuevas transmisiones familiares.

El Dr. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Talasemia_ES_es_EMG_ORPHA848.pdf

Federación Internacional de Talasemias: https://thalassaemia.org.cy/

#TalassemiaInternationalDay

#DíaInternacionaldelaTalasemia

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 7 de mayo, Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante EA), una fecha clave para dar visibilidad a una enfermedad inflamatoria crónica que afecta principalmente la columna vertebral y puede llegar a limitar seriamente la movilidad y calidad de vida de quienes la padecen.

La espondilitis anquilosante (EA) es una enfermedad inflamatoria crónica que forma parte del grupo de las espondiloartritis. Afecta principalmente la columna vertebral y las articulaciones sacroilíacas —ubicadas en la parte baja de la espalda—, provocando dolor, rigidez y, con el tiempo, posible fusión de las vértebras. Esto puede llevar a una pérdida significativa de movilidad y afectar la postura.Suele comenzar entre los 20 y 30 años, con mayor frecuencia en hombres, aunque también puede presentarse en mujeres. Uno de los principales desafíos es su diagnóstico, que puede retrasarse varios años debido a que los síntomas iniciales, como dolor lumbar persistente, fatiga o rigidez matutina, se confunden con molestias comunes. La causa exacta de la EA se desconoce, aunque existe una fuerte asociación con el alelo HLA-B27. El tratamiento incluye medicamentos antiinflamatorios, inmunosupresores o biológicos, además de fisioterapia y ejercicio regular, fundamentales para preservar la movilidad y mejorar la calidad de vida. La espondilitis anquilosante no solo afecta físicamente; también tiene impacto emocional y social. Por eso es clave el diagnóstico temprano, el seguimiento médico especializado y una mayor conciencia pública sobre la enfermedad. A pesar de no ser una enfermedad rara, muchas personas pasan años sin un diagnóstico claro. El dolor, la rigidez y la incomprensión social suelen acompañar a estos pacientes, lo que hace aún más urgente hablar de esta condición, promover el diagnóstico temprano y compartir información basada en evidencia.

Para ayudarnos a comprender mejor qué es la espondilitis anquilosante, cómo se diagnostica, cuáles son sus tratamientos actuales y cómo afecta realmente a los pacientes, hoy tenemos el privilegio de contar con un invitado muy especial: el Dr. José Antonio Coba Lacle, médico pediatra colombiano, con maestría en genética médica y subespecialista en enfermedades raras, con quien conversaremos sobre los retos clínicos, los avances terapéuticos y la importancia del acompañamiento integral en estos casos.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Spondylitis Association of America: https://spondylitis.org

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/825

Axial Spondyloarthritis International Federation (ASIF): https://asif.info/

Asociación Colombiana de Reumatología: https://asoreuma.org/

#EspondilitisAnquilosante

#7deMayo

#MásAlládelDolordeEspalda

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez.

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que afectan la producción de colágeno tipo I, una proteína esencial para la resistencia y estructura de los huesos. También conocida como "la enfermedad de los huesos de cristal", se caracteriza principalmente por una fragilidad ósea extrema: los huesos pueden fracturarse con facilidad, incluso ante traumatismos leves o sin causa aparente. Existen varios tipos de OI, que varían en gravedad. Algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta la adolescencia o edad adulta, mientras que los más severos pueden causar múltiples fracturas desde el nacimiento, deformidades óseas, baja estatura, pérdida auditiva, escleróticas azules (coloración azulada en la parte blanca de los ojos), problemas dentales (dentinogénesis imperfecta) y complicaciones respiratorias. La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica dominante, aunque también existen formas autosómicas recesivas. Los genes más comúnmente implicados son COL1A1 y COL1A2. No existe una cura definitiva, pero el tratamiento incluye fisioterapia, medicamentos como los bifosfonatos para fortalecer los huesos, cirugía ortopédica y dispositivos de asistencia. Un enfoque multidisciplinario es clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con OI.

La Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez es médica cirujana por la Universidad de Guadalajara, es internista pediatra y reumatóloga pediatra egresada del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" y la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Actualmente labora como médica adscrita al servicio de Medicina Interna de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente -IMSS en Guadalajara Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/666#:~:text=Es%20una%20displasia%20%C3%B3sea%20primaria,La%20gravedad%20cl%C3%ADnica%20es%20heterog%C3%A9nea.

OI Scielo México: https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v76n6/1665-1146-bmim-76-06-259.pdf

OI ReumaPed: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf

Angelitos de Cristal México: https://angelitosdecristal.org/

Facebook Fundación Ahuce: https://www.facebook.com/FundacionAhuce

Facebook Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://www.facebook.com/OsteogenesisImperfectaFoundation

#OsteogenesisImperfectaWorldDay

#DíaMundialOsteogénesisImperfecta

#wishboneday

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights:explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y desde entonces objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Luis Daniel Campos Acevedo.

El Síndrome Cri du Chat fue identificado por primera vez por el genetista francés Jérôme Lejeune y sus colegas. El nombre "Cri du Chat" se traduce del francés como "llanto de gato", haciendo referencia al característico llanto agudo que emiten los bebés con este síndrome, similar al maullido de un gato. Acompáñennos en un viaje a través de las vidas de aquellos afectados por esta condición, donde cada día es una aventura llena de desafíos y logros extraordinarios. La fecha del 5 de mayo se ha establecido como un día para crear conciencia sobre esta condición, promover la investigación médica y proporcionar apoyo a las personas afectadas y a sus familias. Es una oportunidad para educar al público sobre los desafíos únicos que enfrentan las personas con Síndrome Cri du Chat y para fomentar la comprensión y la inclusión en la sociedad. En este día, se llevan a cabo eventos, campañas de sensibilización, charlas educativas y otras actividades para destacar la importancia de apoyar a quienes viven con esta condición genética.

El Dr. Luis Daniel Campos Acevedo es médico genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Es médico Adscrito al departamento de Genética del Hospital Universitario "José Eleuterio González" de la UANL.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

FivePminus Society: https://fivepminus.org/

Fundación 5p-: https://fundacionsindrome5p.org/

CriDuChat Australia: https://criduchat.org.au/

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf

StatPerls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/#:~:text=Cri%2Ddu%2Dchat%20is%20a%20rare%20genetic%20disorder%20caused%20by,high%2Dpitched%2C%20monotonous%20cry.

#Criduchatawarenessday

#5pminussyndrome

#diainternacionalcriduchat

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultra-rara pero significativa en la vida de quienes la padecen y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome Myhre o síndrome LAPS (estenosis laringotraqueal, arroparía, prognatismo y baja estatura) es una entidad en al que se afectan diversas funciones del organismo. Se puede observar retraso en el desarrollo de habilidades lingüísticas y motoras, leve a moderada discapacidad intelectual y problemas de conducta, hipoacusia, retraso en el crecimiento, alteraciones esqueléticas y rigidez de la piel. El gen responsable de esta enfermedad es SMAD4. El 1 de mayo marca una ocasión especial en el calendario médico y comunitario, ya que se dedica a reconocer y apoyar a las personas afectadas con Síndrome Myhre. Esta enfermedad, nombrada en honor a la pediatra Selma A. Mhyre, presenta una serie de desafíos únicos de poco más de 200 pacientes en todo el mundo que a menudo pasa desapercibida en la conversación pública sobre salud. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es el Síndrome Myhre, cómo afecta a quienes lo padecen, cómo se diagnostica y por qué es crucial destacar este día en nuestro calendario global de concienciación médica.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es Médico Cirujano, Maestro en Genética Humana y Doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos, en la Universidad de Guadalajara en Tepatitlán, Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/

Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/

Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/

#MyhreSyndromeAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeMyhre

#MayoRaro

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Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello tenemos como invitadas especiales a las Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría - Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal. Las enfermedades no diagnosticadas son condiciones médicas cuyos síntomas o signos no han sido identificados o reconocidos por un profesional de la salud. Estas condiciones pueden permanecer sin diagnóstico por diversas razones, incluyendo: Síntomas atípicos, algunas enfermedades pueden presentar síntomas que no son evidentes o que se asemejan a otras condiciones más comunes; falta de pruebas adecuadas, puede que no existan pruebas diagnósticas accesibles o precisas para algunas enfermedades; conocimientos limitados, algunos profesionales de la salud pueden no estar familiarizados con ciertas enfermedades raras o emergentes; y variabilidad en la presentación, las enfermedades pueden manifestarse de manera diferente en distintas personas, lo que puede dificultar su diagnóstico. El diagnóstico temprano es crucial para el tratamiento efectivo, por lo que es importante consultar a un médico si se experimentan síntomas persistentes o inusuales. Si sospechas que una enfermedad puede no estar diagnosticada, es recomendable buscar una segunda opinión o consultar a un especialista.

Esta fecha está dedicada a aumentar la conciencia sobre estas enfermedades que desafían la detección y diagnóstico convencionales. En un mundo donde el acceso a la atención médica es más accesible que nunca, aún enfrentamos el desafío de identificar y tratar enfermedades que se ocultan en las sombras, desafiando a pacientes y profesionales de la salud por igual. En este día de reflexión y acción, exploraremos las complejidades de las enfermedades no diagnosticadas, desde los síntomas vagos y variables hasta las dificultades para acceder a pruebas y tratamientos adecuados.

En 2024, Samantha Trujillo era residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo eran residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/Diseases

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/

SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspx

IHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/

Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/

#UndiagnosedDiseasesInternationalDay

#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas

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Bienvenidos a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 25 de abril conmemoramos dos hitos fundamentales en la historia de la genética: la publicación en 1953 del modelo de la doble hélice del DNA por Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick y la culminación del Proyecto Genoma Humano en 2003; en esta ocasión nos acompaña la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo, Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.

En la actualidad, el DNA está en el centro de muchas conversaciones actuales: desde los avances en medicina personalizada hasta los debates éticos sobre la edición genética. El descubrimiento de la estructura de doble hélice del DNA fue un logro que revolucionó nuestra comprensión de la vida misma. Desde entonces, el ADN ha sido el protagonista de innumerables descubrimientos científicos y avances tecnológicos y ha sido la clave para comprender la vida en un nivel molecular, desde la genética hasta la evolución y más allá. En este episodio, exploraremos qué significa realmente esta molécula para nuestras vidas, cómo ha transformado el conocimiento de nuestra biología, y qué desafíos y oportunidades nos plantea para el futuro.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NIH National DNA Day: https://www.genome.gov/dna-day

World DNA Day 2024: http://www.dnaday.com/2024/default_next.asp

#WorldDnaDay

#DíaMundialdelDNA

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